Ελλάδα Νέα καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στο...

Νέα καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης

-

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση», δήλωσε ο υπουργός Υγείας, Βασίλης Κικίλιας. Πρόκειται, όπως σημείωσε, για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

«Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί. Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης», δήλωσε ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας.

Ειδικότερα την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Τι είναι η α-Μαννοσίδωση

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Ακολουθήστε στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, από

Πηγή: tanea.gr

Τελευταία νέα

Στουρνάρας – Θα ξεπεράσει το 6% η αύξηση του ΑΕΠ

Την πιο αισιόδοξη εκτίμηση σε σχέση με της κυβέρνησης, ότι η αύξηση του ΑΕΠα ξεπεράσει το 6% εξέφρασε ο...

Το σχέδιο των υπουργείων Υγείας και Παιδείας για τον εμβολιασμό παιδιών – Τον Οκτώβριο οι πρώτοι εμβολιασμοί από παιδίατρους

Στο «κόκκινο» είναι η αγωνία των ειδικών για τον κοροναϊό στα παιδιά, καθώς αυτή τη στιγμή νοσούν ένα στα τρία παιδιά (δηλαδή περίπου το...

Προκλητικός Οκτάι – Η Ελλάδα τηρεί επιθετική στάση κάτω από τη μύτη μας

Επιμένει στις προκλήσεις και την εμπρηστική ρητορική η τουρκική ηγεσία, με τον αντιπρόεδρο Φουάτ Οκτάι να παίρνει την σκυτάλη. «Η...

Γονείς – αρνητές μήνυσαν εκπαιδευτικούς επειδή δεν επέτρεψαν σε μαθητές να πάνε σχολείο χωρίς μάσκα

Οι γονείς – αρνητές φαίνεται πως έχουν φτάσει σε άλλο… επίπεδο, καθώς δεν διστάζουν να μηνύουν εκπαιδευτικούς επειδή τόλμησαν...

Πρωτοχρονιά : Κορονοπάρτι και ανοιχτές καφετέριες σε Αττική, Θεσσαλονίκη, Κρήτη έφεραν πρόστιμα και συλλήψεις

Αρκετά πρόστιμα επιβλήθηκαν ανήμερα της Πρωτοχρονιάς, καθώς οι παραβάσεις των μέτρων για τον κοροναϊό έφτασαν τις 1.001, ενώ η Αστυνομία προχώρησε...

Σοβαρά επεισόδια μεταξύ κατοίκων και αστυνομικών στον Ασπρόπυργο

Σοβαρά επεισόδια σημειώνονται νωρίς το βράδυ των Χριστουγέννων στον Ασπρόπυργο. Ομάδα ατόμων έχει συγκεντρωθεί στη λεωφόρο ΝΑΤΟ και πετά πέτρες...

Πρέπει να διαβάσετε

Μπορεί επίσης να σας αρέσειΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ
Συνιστάται σε εσάς